Boletín del ECEMC

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Serie VI, nº 1 (2011)

Published: 2012-09-24

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Editorial

Mecanismos generales del control molecular de la formación de las regiones del cerebro durante el desarrollo.

Salvador Martínez

9-16

I. Dismorfología y Genética Clínica

Descripción de un nuevo caso de síndrome de Bohring-Opitz (o de Oberklaid-Danks) / Description of a new case of Bohring-Opitz (or Oberklaid-Danks) syndrome.

A. E. Aldea Romero, A. López Dueñas, M. E. Rubio Jiménez, A. García García, M. L. Martínez Fernández, E. Bermejo Sánchez, M. L. Martínez Frías

18-26
Síndrome de Sorsby: descripción de un caso que representa la segunda familia descrita / Sorsby syndrome: Report of a case representing the second reported family.

I. Arroyo Carrera, M. J. García García, J. A. Lozano Rodríguez, A. Polo Antúnez, J. L. Zunzunegui, T. Álvarez, M. L. Martínez-Fernández, E. Bermejo-Sánchez

27-32
Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos / Clinical-epidemiological analysis of the newborn infants with congenital defects registered by ECEMC: Distribution by etiology and ethnic groups.

M. L. Martínez-Frías, L. Cuevas, Grupo Periférico del ECEMC, E. Bermejo-Sanchez

33-64

II. Citogenética y Genética molecular

Análisis de alteraciones cromosómicas estructurales y su distribución por cromosomas en la serie de recién nacidos con defectos congénitos del ECEMC / Analysis of the structural chromosomal anomalies and distribution by chromosomes in the ECEMC’s series of newborn infants with congenital defects

M. L. Martínez Fernández, A. MacDonald, I. Aceña, E. Bermejo Sánchez, Grupo Periférico del ECEMC, M. L. Martínez Frías

66-82

III. Aspectos Epidemiológicos

Informe anual del ECEMC sobre vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Datos del período 1980-2010 / Annual Report of epidemiological surveillance of congenital anomalies in Spain: Data of the period 1980-2010

E. Bermejo-Sánchez, L. Cuevas, Grupo Periférico del ECEMC, M. L. Martínez-Frías

84-121
Otros aspectos de vigilancia epidemiológica del ECEMC: Evolución temporal y por Comunidades Autónomas, de los nacimientos de la población inmigrante / Other aspects of the epidemiological surveillance performed by ECEMC: Time distribution and distribution by Autonomous Regions of births from the immigrant population in Spain

M. L. Martínez-Frías, E. Bermejo-Sánchez

122-132

IV. Teratología Clínica

Análisis Epidemiológico de las infecciones urinarias y la exposición a Fosfomicina durante el embarazo en madres de niños con y sin defectos congénitos: Distribución por años y por comunidades autónomas / Epidemiological analysis of urinary tract infections and exposure to Fosfomycin during pregnancy in mothers of infants with and without congenital defects: Distribution by years and Autonomous Regions

María Regla García-Benítez, María Montserrat Real, Paloma Fernández, Eva Bermejo-Sánchez, María Luisa Martínez-Frías

134-147
Consumo de Antihistamínicos-H1 durante el primer trimestre del embarazo en España, y estimación del riesgo global para defectos congénitos en el recién nacido / Consumption of H1 antihistamines during the first trimester of pregnancy in Spain, and estimation of the overall risk for congenital defects in the newborn

José Arias-Rico, Eva Bermejo-Sánchez, Grupo Periférico del ECEMC, Paloma Fernández, María Luisa Martínez-Frías

148-162

V. Otros Resultados: Actividad Traslacional

Actividad de los Servicios de Información sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2010 / The activity of the Spanish Teratology Information Services (SITTE and SITE) during the year 2010

P. Fernández Martín, M. Regla García-Benítez, M. Montserrat Real Ferrero, E. Bermejo-Sánchez, M. L. Martínez-Frías

164-171
Pósteres presentados en la XXXIV Reunión Anual del ECEMC, celebrada en Albacete durante los días 27-29 de octubre de 2011

Diversos autores

172-199

VI. Otros aspectos

Hot Spots (Investigaciones importantes)

201-204
Trabajos realizados por el grupo del ECEMC que se recomiendan

205-206
Noticias del ECEMC

207-208
Fundación 1000 sobre defectos congénitos

209-210

VII. Publicaciones del ECEMC

Publicaciones del ECEMC en el periodo 2009-2011

210-219

VIII. Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC

Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC en 2011

221-226

IX. Centros hospitalarios participantes en el ECEMC

Centros hospitalarios participante en el ECEMC en el período 1976-2011.

228-238

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